Deficiencia de piruvato quinasa
¿Qué es la deficiencia de piruvato quinasa?
La deficiencia de piruvato quinasa es una afección en la que los glóbulos rojos se descomponen más deprisa de lo que se deberÃan descomponer. Esto puede conducir a una anemia (tener una cantidad insuficiente de glóbulos rojos en la sangre).
La mayorÃa de las personas con deficiencia de piruvato quinasa lleva una vida sana. Los sÃntomas suelen mejorar en la etapa adulta y solo ocurren cuando el cuerpo está bajo estrés (por ejemplo, debido a una enfermedad vÃrica o durante el embarazo).
¿Qué ocurre en la deficiencia de piruvato quinasa?
La piruvato quinasa es una enzima. Las enzimas son unas sustancias quÃmicas que desempeñan funciones especÃficas dentro del organismo. La gente con deficiencia de piruvato quinasa no tiene una cantidad suficiente de esta enzima en su cuerpo.
Los glóbulos rojos reparten oxÃgeno a todas las partes del cuerpo. La piruvato quinasa ayuda a fabricar la energÃa necesaria para desempeñar esta función. Sin una cantidad suficiente de piruvato quinasa, los glóbulos rojos no funcionan como deberÃan funcionar y se descomponen más deprisa.
¿Cuáles son los signos y los sÃntomas de la deficiencia de piruvato quinasa?
Los sÃntomas de la deficiencia de piruvato quinasa van de leves a graves y pueden empezar a cualquier edad.
Muchos sÃntomas se deben a la anemia, como los siguientes:
- frecuencia cardÃaca acelerada
- respiración rápida
- palidez
- problemas para seguir el ritmo a otros niños al jugar o al hacer ejercicio fÃsico
- crecimiento lento
La anemia asociada a la deficiencia de piruvato quinasa puede empeorar cuando el cuerpo está bajo estrés. En los casos graves, se llama crisis aplásica.
Entre otros signos de la deficiencia de piruvato quinasa, se incluyen los siguientes:
- bazo agrandado. El bazo se encarga de descomponer los glóbulos rojos anormales, de modo que trabaja más en las personas con deficiencia de piruvato quinasa y aumenta de tamaño.
- problemas derivados de la acumulación de sustancias que se fabrican cuando se descomponen los glóbulos rojos, como:
- cálculos biliares
- orina de color oscuro
- adquisición de una tonalidad amarillenta en la piel y el blanco de los ojos (llamada ictericia)
El hierro también se puede acumular en el cuerpo. Esto puede ocurrir porque:
- El cuerpo absorbe más hierro cuando una persona está anémica.
- Las transfusiones de sangre, que son uno de los tratamientos de la deficiencia de piruvato quinasa, añaden una mayor cantidad de hierro al cuerpo.
¿Cuáles son las causas de la deficiencia de piruvato quinasa?
Un cambio genético (o mutación) causa la mayorÃa de los casos de deficiencia de piruvato quinasa. Hay muchas mutaciones que pueden causar esta afección. Los sÃntomas pueden ser muy leves o más graves, en función de cuál sea su causa.
Las familias pueden hablar con un asesor genético para saber cómo se trasmite la deficiencia de piruvato quinasa en el seno de su familia.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de piruvato quinasa?
Los médicos preguntan por los sÃntomas y sobre si hay otros miembros de la familia que presentan sÃntomas similares, y exploran al paciente. También le pueden hacer pruebas para saber:
- si tiene problemas en los glóbulos rojos
- cuál es su concentración de piruvato quinasa en la sangre
- cuáles son las mutaciones que han causado la deficiencia de piruvato quinasa
Los médicos pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé si:
- Una ecografÃa prenatal muestra una acumulación de lÃquido en el cuerpo del bebé, lo que pude ser un signo de esta afección.
- La deficiencia de piruvato quinasa es una afección que se da por familias.
Las pruebas prenatales que se usan son la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.
¿Cómo se trata la deficiencia de piruvato quinasa?
Los niños con sÃntomas leves no suelen requerir ningún tipo de tratamiento. Los niños con sÃntomas de moderados a graves necesitan recibir tratamiento. Los suelen tratar los hematólogos pediátricos (médicos que tratan a niños con problemas en la sangre).
El tratamiento puede incluir:
- para la ictericia: luz ultravioleta (fototerapia) o substituir la sangre del bebé por sangre donada
- para la anemia: transfusiones de sangre, ácido fólico y vitaminas B
- para la acumulación de hierro en el cuerpo: quelación de hierro, en la que se administran medicamentos que eliminan el hierro sobrante a través de la orina
- para ayudar a prevenir la descomposición de los glóbulos rojos: extracción de parte del bazo o del bazo completo (esplenectomÃa)
- para prevenir los cálculos biliares: extracción de la vesÃcula biliar
¿Cómo pueden ayudar los padres?
La deficiencia de piruvato quinasa es una afección que dura toda la vida. Pero muchos pacientes no presentan sÃntomas, sobre todo en la etapa adulta. En caso necesario, los tratamientos pueden ayudar a que los pacientes que presentan sÃntomas lleven vidas activas y saludables.
Para ayudar a su hijo:
- Acuda con él a todas las visitas médicas que tenga programadas.
- Sepa cuándo deberÃa llamar al médico, incluyendo si su hijo presenta signos de anemia, como palidez, ictericia o cansarse con mucha facilidad.
- No le dé aspirina a su hijo. No es segura para los niños y puede hacer que los sÃntomas de la deficiencia de piruvato quinasa empeoren.
Siga todas las instrucciones que les dé el médico si su hijo se ha sometido a una esplenectomÃa, como:
- ponerse todas las vacunas cuando le toque
- tomar cualquier antibiótico que le recomienden
- llamar al médico cuando su hijo se encentre mal y/o tenga fiebre